İlaç Sektörü-Hekim ve Eczacıların Dergisi
Benzer yazılar
Nadir hastalıklarda yıllar sürebilen tanı yolculuğu; erken tarama programları, bilimsel gelişmeler ve teknoloji odaklı modellerle dönüşüyor. Uzmanlara göre erken tanı, veri temelli yaklaşımlar ve iş birlikleri sayesinde Türkiye’de hastaların tanıya daha hızlı ulaştığı ve hasta yolculuğunun bütüncül ele alındığı yeni bir dönem başlıyor.
Nadir hastalıklar, düşük görülme sıklığına sahip hastalıkları ifade etse de aslında toplumun önemli bir bölümünü etkiliyor. Türkiye’de yaklaşık 6,4 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor.[1] Çoğunluğu genetik kökenli olan bu hastalıklarda tanıya ulaşma süreci hem hastalar hem de aileleri uzun, belirsiz ve psikososyal açıdan yorucu bir yolculuk anlamına gelebiliyor.
8 Yıllık Tanı Yolculuğu Kısalabilir mi? Erken Tanı Neden Kritik?
Sanofi Avrasya Bölge Medikal Direktörü ve Ülke Lideri Dr. Nurdan Bulur, nadir hastalıklarda en kritik başlığın erken tanı olduğuna dikkat çekiyor. Türkiye’de nadir bir hastalığın doğru tanıya ulaşma süresinin ortalama 8 yıl sürdüğünü belirten Dr. Bulur, bu sürecin yalnızca hastalığın ilerlemesine değil, hastalar ve aileler üzerinde psikolojik ve sosyal yükün artmasına da neden olabildiğini ifade ediyor.[2] Tanı altyapısının güçlendirilmesi, genetik değerlendirme süreçlerinin yaygınlaştırılması ve hekim farkındalığının artırılması gerektiğini vurgulayan Dr. Bulur, Türkiye’nin güçlü elektronik sağlık kayıt sistemi ve entegre veri altyapısının tanı süreçlerinin iyileştirilmesi açısından önemli bir fırsat sunduğunu dile getiriyor. Veri destekli karar sistemleri ve semptom bazlı tarama yaklaşımlarının, yıllar sürebilen tanı yolculuğunu kısaltma potansiyeli taşıdığını belirtiyor.
Belirti Ortaya Çıkmadan Müdahale: Yenidoğan Taramalarının Gücü
Dr. Bulur, yenidoğan tarama programlarının erken tanı açısından en önemli araçlardan biri olduğuna işaret ederek, bu taramalar sayesinde bazı nadir hastalıkların klinik bulgular ortaya çıkmadan saptanabildiğini söylüyor. Tarama kapsamının genişletilmesinin daha fazla hastanın erken dönemde teşhis edilmesini
mümkün kılacağını ifade eden Dr. Bulur, erken müdahalenin kalıcı hasarların önlenmesi ve uzun dönemli sağlık yükünün azaltılması açısından kritik rol oynadığını, bunun aynı zamanda çocukların eğitim ve sosyal hayata katılımını da doğrudan etkilediğini vurguluyor.
Bilimsel İlerlemeler Nadir Hastalıklarda Tanı ve Tedavi Yaklaşımını Nasıl Dönüştürüyor
Nadir hastalıklar alanında son yıllarda kaydedilen bilimsel ilerlemelerin yeni ve umut verici tedavi seçeneklerini beraberinde getirdiğini ifade eden Dr. Bulur, genetik temelli yaklaşımlar, hedefe yönelik tedaviler ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının bu dönüşümün önemli parçaları arasında yer aldığını söylüyor. Sanofi’nin global Ar-Ge portföyünde 80 proje bulunduğunu ve bunların 28’inin Faz 3 aşamasında yürütüldüğünü belirten Dr. Bulur, Türkiye’de sürdürülen klinik araştırmaların hastaların yenilikçi tedavilere erken erişimi açısından önem taşıdığını ifade ediyor. Sanofi’nin vizyonunun, bilimin hızını dijital teknolojilerin gücüyle birleştirerek hastalar için daha hızlı, daha etkili ve daha erişilebilir çözümler geliştirmek olduğunu dile getiriyor.
Nadir Hastalıklar: Yalnızca Hastayı Değil Aileyi de Etkiliyor
Sanofi Avrasya Bölge Nadir Hastalıklar Medikal Direktörü Dr. Adnan Karan ise nadir hastalıkların yalnızca hastayı değil, tüm aileyi etkilediğini vurguluyor. Uzun tanı süreci, sosyal izolasyon ve belirsizlik duygusunun aileler üzerinde ciddi bir yük oluşturabildiğini belirten Dr. Karan, hasta yolculuğunda çok disiplinli destek modellerinin önemine dikkat çekiyor. Hekim takibinin yanı sıra psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve hasta derneklerinin de sürece dahil olduğu bütüncül bir yaklaşımın hem klinik sonuçları hem de yaşam kalitesini olumlu yönde etkilediğini ifade ediyor.
VisionRare: Teknoloji Odaklı Erken Tanı Modeli
Dr. Karan, nadir hastalıklarda erken tanıyı hızlandırmak amacıyla T.C. Sağlık Bakanlığı, Ankara Üniversitesi ve Sanofi Türkiye arasında imzalanan protokol ile Ankara Üniversitesi’nde başlayan teknoloji odaklı erken tanı modelinin ulusal ölçekte yaygınlaştırılmasının hedeflendiğini belirtiyor. Tek merkezli bir girişim olarak başlayan bu yapının bugün ulusal düzeyde ölçeklenebilir bir sağlık inovasyonu modeline dönüşme potansiyeli taşıdığını ifade eden Dr. Adnan Karan, veri temelli yaklaşımlar ve karar destek sistemleri ile tanı sürecinin hızlandırılmasının amaçlandığını söylüyor. Bu modelin, hastalar ve aileleri için belirsizliğin azalmasına ve doğru uzmanlığa daha kısa sürede erişim sağlanmasına katkı sunmasının hedeflendiğini vurguluyor.
Care4Rare: Çok Paydaşlı İş Birliği ile Sistem Düzeyinde Dönüşüm
Nadir hastalıklar alanında kalıcı bir dönüşüm için yalnızca tıbbi tedavilerin değil, paydaşlar arası güçlü iş birliklerinin ve sistem düzeyinde ortak aklın da kritik rol oynadığını belirten Sanofi Türkiye Kurumsal İlişkiler Direktörü Aysun Hatipoğlu, bu anlayışla geliştirilen Care4Rare programının çok paydaşlı bir inovasyon platformu olarak konumlandığını ifade ediyor.
Care4Rare programının nadir hastalıklar alanında geliştirilen çok paydaşlı bir inovasyon platformu olduğunu belirten Hatipoğlu, program kapsamında hekimlerin, hasta derneklerinin, kamu temsilcilerinin ve girişimcilerin bir araya gelerek tanı süreçlerinin iyileştirilmesi ve hasta yolculuğunun güçlendirilmesi için ortak çalışmalar yürüttüğünü ifade ediyor. Çok paydaşlı çalıştaylarda farkındalığın artırılması, hasta ve hasta yakınlarının desteklenmesi, tanı süreçlerinin iyileştirilmesi ve tedavi-bakım hizmetlerinin güçlendirilmesi başlıklarının ele alındığını belirten Hatipoğlu, yapay zekâ ve dijital sağlık çözümlerinin bu alandaki dönüşümü destekleyebileceğini söylüyor.
Erken Tanıdan Bütüncül Yaklaşıma
Uzmanlara göre nadir hastalıklarda erken tanı, veri temelli yaklaşım ve çok paydaşlı iş birliklerinin bir araya gelmesi; tanı sürecinin hızlandırılması, yenilikçi tedavilere erişimin artırılması ve hastalar ile ailelerinin yaşam kalitesinin iyileştirilmesi açısından önemli bir dönüşüm potansiyeli taşıyor. Türkiye’de hayata geçirilen modeller, nadir hastalıklar alanında erken tanıdan sistem düzeyinde dönüşüme uzanan yeni bir yaklaşımın işaretlerini veriyor.
Kaynakça:
[1] Nadir Hastalıklar Strateji Belgesi ve Eylem Planı. Available online: nadir-hastaliklar-eylem-plani—011222pdf.pdf (saglik.gov.tr). (Son Erişim Tarihi: 24.02.2026)2 Gürkan, Hakan, and Nihan Bilge Satkın. “The importance of genetic diagnosis in rare diseases.” Balkan Medical Journal 42.2 (2025): 92.
