Nadir Bir Kan Hastalığı: Hemofili

Nadir hastalıklar toplumda 2 binde birden daha az sıklıkla görülen hastalıkları ifade ediyor. Bunlardan biri olan hemofili, doğuştan itibaren genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşmasını sağlayan maddelerden birinin eksik, bozuk veya hiç olmamasından kaynaklanıyor. İstanbul Üniversitesi Rektörü ve Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar nadir hastalıklardan biri olan hemofiliye ilişkin önemli bilgiler paylaştı.

Hemofili nasıl bir hastalıktır, tanımlar mısınız?

Hemofili, doğuştan itibaren genetik bir bozukluk nedeniyle kanın pıhtılaşmasını sağlayan maddelerden birinin eksik, bozuk veya hiç olmaması ile karakterize, nadir bir kan pıhtılaşma bozukluğudur.

Belirtilerinden bahseder misiniz? Bu hastalık nedeni ile hastaların yaşadığı en önemli sorunlar nelerdir?

İlk belirtiler bebeğin doğumundan itibaren gözlemlenebilir. Belirtiler arasında bebeğin göbek kordonunun kesilmesi esnasında veya doğumdan dört gün sonra yapılan tarama testlerinde topuktan ve parmaktan kan alındığında kanamanın durmaması sayılabilir. Daha sonra görülmeye başlayan belirtiler arasında dişlerin çıktığı yerlerde kanamalar olması, bebek emeklemeye başladığında dizlerinde, dirseklerinde, bacaklarında morarmalar görülmesi sayılabilir.

Vakaların yaklaşık yüzde 55 ila 60 kadarı ailevi, yüzde 35-40 kadarı ise ilk kez ortaya çıkan yeni bir mutasyona bağlıdır (sporadik).

Okul çağına gelmiş çocuklarda gördüğümüz en büyük problem; kas ve eklem kanamalarıdır. Maalesef kanamaların yüzde 75-80’i kas ve eklemlerden kaynaklanmaktadır. Diz eklemi daha sık travmaya maruz kaldığı için diz, eklemlerin arasında en sık etkilenendir. Kanın içinde bulunan demir maddesi eklemlerde kıkırdak harabiyetine neden olmakta, bu durum kemik deformiteleri ve ciddi ağrılarla sonuçlanmaktadır. Kas içinde olan kanamalarda da kasın kullanılamaması bir süre sonra ağrı ve hareket güçlüğü ile sonuçlanabilmektedir. Dolayısıyla, günlük hayatta hastaları en çok rahatsız eden sorun, kas ve eklem kanamalarıdır.

Bu kanamaların yanı sıra beyin kanamaları, mide bağırsak kanamaları gibi hayati kanamalar da söz konusu olabilmektedir. Bu nedenle hastaların ve çevresindeki kişilerin bu hastalığı çok iyi düzeyde bilmesi, bu hastalığa karşı alınabilecek önlemler ve tedavi için ana unsurdur.

Hemofili A ve B kimlerde görülür?

Hemofili hastalığı eksik olan faktöre göre adlandırılır. Pıhtılaşma sistemimizde pek çok faktör vardır ve her bir faktörün farklı isimleri bulunur. Faktör VIII’in doğuştan itibaren hiç olmaması, eksik olması veya bozuk olmasına hemofili A hastalığı, faktör IX’a ait olana ise hemofili B hastalığı diyoruz. Kız çocukları evlendiklerinde dünyaya getirdikleri erkek çocuklarına bozuk X kromozomunu geçirdikleri için sadece erkek çocuklarında hastalık görülüyor. Bozuk genin geçtiği kız çocukları ise taşıyıcı oluyor. Taşıyıcılık, kişinin hiçbir semptom göstermediği anlamına gelmiyor, taşıyıcı bireylerde de (doğum esnasında, ameliyat ve ciddi kazalarda…) farklı sorunlar görülebiliyor. Genel olarak hemofili A ve B hastalığı erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Hemofili tedavisini anlatır mısınız?

Hemofili hastalığının klasik tedavisi damar yoluyla eksik olan pıhtılaşma faktörünü vermektir. Günümüzde, hemofili tedavisinde farklı faktör tedavileri kullanılıyor. 1996 yılından itibaren profilaksi denen, hastalarda kanama riskini azaltmaya yönelik düzenli faktör uygulamalarına geçilmiştir. Profilaksi tedavisi, hastada kanama başlamadan, önleyici olarak kandaki faktör seviyesini yükselterek koruma sağlar. Bu tedavi damar yolu aracılığıyla uygulanan bir tedavi olduğundan ve hemşire veya doktora erişmek her zaman kolay olmadığından hastaların uygulamayı öğrenmesi önem taşıyor. Henüz 9-10 yaşında olan çocukların uygulamayı kendi başlarına yapamayacak olması sebebiyle hemşireler uygulamayı ebeveynlere öğretiyor.

Hemofili tedavisinde ne gibi gelişmeler var?

Hemofili tedavisindeki en güzel gelişmelerden biri faktör uygulama yolunun damar yolu gerekmeksizin, insülin ilaçlarına benzer şekilde, kişinin kolaylıkla kendi cilt altına uygulayabildiği ürünlerin geliştirilmesidir. Bu tedaviler haftada bir kez, iki haftada bir kez, ayda ya da iki ayda bir kez uygulansa bile yeterince koruma sağlıyorlar. Dolayısıyla hem uygulama yolunun kolaylaştırılmış olması hem de uygulama sıklığının uzatılmış olması hastalar için devrim niteliğinde bir gelişme. Ayrıca, uzun zamandır klinik çalışmaları devam eden ve yeni ruhsat almış olan gen tedavisi de bulunuyor. Gen tedavisi hastaların faktör konsantresini kendine enjekte etmesi ihtiyacını ortadan kaldırıyor.

Hemofili ve diğer nadir hastalıklar konusunda toplumda farkındalık oluşturmak, hastaların tedaviye erişimini kolaylaştırmak ve yeni tedavilerin geliştirilmesi için neler yapılmalı?

Son derece nadir olan bu hastalıkların hem toplum düzeyinde hem de politika oluşturma düzeyinde daha iyi anlaşılması ve önceliklendirilmesi gerekiyor. Son derece nadir sağlık sorunu olan kişilerin, son derece nadir olan alanlardaki araştırmalara yönlendirilmesi hem nadir hastalıklar hakkında farkındalığın artması hem de hastaların ihtiyaç duydukları tedavi ve bakıma erişmeleri için elzemdir.

İlginizi çekebilir

Humanis, Çağdaş, Çevre Dostu ve İnsan Odaklı Yeni Ofisi iHub’a Taşındı

Sektörün en hızlı büyüyen ilaç ve sağlık şirketi Humanis, Türk ilaç endüstrisinin en itibarlı firmalarına ev sahipliği yapan Maslak’a taşınarak, iHub adını verdiği ofisinde sürdürülebilir ve çalışan memnuniyetini ön planda tutan bir ofis ortamı oluşturdu.